随着天竺综保区罕见病药品保障先行区建设不断推进，罕见病患者在这里可以用上未在国内注册上市的罕见病药品，接受顶尖医生诊疗。今年，罕见病患者将有更大获益。

工作人员监控药品库区温度湿度等情况。

“我是一名软骨发育不全患儿的家长，孩子在使用伏索利肽后治疗效果显著，我们心中充满了希望，这种从绝望到希望的巨大转变，让我们对政府充满了感恩……”在今年的北京市两会上，市人大代表、科园信海(北京)医疗用品贸易有限公司(以下简称“上药科园贸易”)对外事务部总经理胡晓霞带来了一封感谢信，展现了罕见病药品保障先行区建设取得的显著成效。

工作人员核对罕见病药品。

在罕见病药品存储专区，工作人员正仔细核对药品名称及数量，这里储存着2530支全球首款治疗儿童软骨发育不全的罕见病药品——伏索利肽。2024年4至12月，共有来自全国9个省份、12个城市的罕见病患者到北京就医，还有从马来西亚和英国远道而来的患者到中国进行诊疗和开药。北京的医疗水平和罕见病患者用药保障受到了国际认可。

截至2024年底，北京市共有8款罕见病及临床急需品获得了国家批复，上药科园贸易不断努力，成功对接了其中6款药品的境外采购，这些产品将陆续通过全球采购，由天竺综保区进入北京的医疗机构。“今年，我们已经与相关部门进行对接协商，将努力在政策上推动实现罕见病药品从‘可及’到‘可负担’，让更多患者享受到政策红利。”胡晓霞表示，“同时，我们持续推进更多种类的临床急需的罕见病药品进入中国，覆盖更广人群。”

医生为罕见病患者看诊。

在北京罕萌诊所，一位血友病患者前来就诊，专家认真查看了其病历与病情，并进行了会诊，探讨患者最佳治疗方案。北京罕萌诊所由中国罕见病联盟于2024年3月在顺义区设立，是北京市首家专为罕见病患者服务的综合诊所。诊所整合国内罕见病诊疗资源，依托信息化和移动医疗技术，通过中国罕见病综合云服务平台，为患者提供全病程支持的一站式服务，包括诊疗、用药、康复和保障。

专家会诊。

为更好地提供专业、系统的诊疗服务，诊所目前组建了来自北京协和医院、北京儿童医院、天津市儿童医院、上海新华医院等多家医疗机构的志愿服务专家50余人，引进了50余种国内已上市的罕见病药品，通过义诊等各种形式，已累计为300余名罕见病患者提供了诊疗服务。

“2025年，我们将在罕见病诊疗及多学科会诊、罕萌呵护计划义诊活动、罕见病检验检测和筛查服务、罕见病药品和特医食品购买渠道等方面持续发力，构建一个覆盖诊前、诊中、诊后全流程就医服务网络，为更多罕见病患者带来希望。”北京罕萌诊所运营部主任李佳琪表示。